En 1959, Jérôme Lejeune, un genetista brillante, descubrió el síndrome de Down. No ganó el Premio Nobel porque para él, el médico, un niño concebido, incluso con síndrome de Down, tiene derecho a la vida y no al aborto.
En 1995, un año después de su muerte, se creó la Fundación Jérôme Lejeune. Este año, la Fundación celebra su 25 aniversario.
Jean-Marie Le Méné, presidente de la Fundación, magistrado, asesor-maestro del Tribunal de Cuentas, miembro de la Academia Pontificia nos cuenta sobre estos 25 años.
«Lo encontraremos. Es imposible que no podamos encontrar. Es un esfuerzo intelectual mucho menos difícil que enviar a un hombre a la luna «, dijo Jérôme Lejeune … después de 25 años de Fundación Lejeune, ¿qué encontraste?La Fundación Jérôme Lejeune ha estado ayudando y apoyando la investigación sobre el síndrome de Down y las discapacidades intelectuales de origen genético desde su creación.
El progreso en el seguimiento de las personas con síndrome de Down ha sido significativo en los últimos años. El mejor indicador de esto es el aumento de la esperanza de vida de la población con síndrome de Down, que se ha más que triplicado en los últimos treinta años. Podemos estimarlo actualmente entre 60 y 70 años, mientras que solo fue hace unas pocas decenas de años hace 40 años. La mejora del seguimiento de las personas con síndrome de Down solo se pudo lograr gracias a un mejor conocimiento de la patología y las patologías asociadas que ahora se detectan y corrigen lo antes posible. Podemos citar leucemia en bebés, enfermedades cardíacas a menudo asociadas con el nacimiento, infecciones asociadas en particular ENT y enfermedades respiratorias y patologías relacionadas con el envejecimiento. Ahora son seguidos particularmente por médicos especializados en geriatría y familiarizados con el síndrome de Down21.
En la población pediátrica, uno de los grandes descubrimientos es la alta incidencia de apnea del sueño en lactantes y niños con síndrome de Down. Esto requiere una detección de apnea del sueño que induce medidas correctivas en caso de detección (intervención ENT y / o máscara nocturna en particular). La detección de apnea del sueño permite un mejor aprendizaje de las adquisiciones básicas. Continuamos estas exploraciones en la población con síndrome de Down.
En términos de investigación más básica, el cromosoma 21 ahora es bien conocido, más de 350 genes, algunos de los cuales están involucrados en la cognición. Podemos citar el número de publicaciones importantes sobre ciertos genes específicos DYRK1a, CBS, RCAN1 y USP 16. El funcionamiento de estos genes en conexión con los otros genes del cromosoma 21 y los genes de otros cromosomas es más conocido. El conocimiento de estos genes permite comprender su implicación en ciertas vías metabólicas. Solo un mejor conocimiento permitirá definir posibles objetivos terapéuticos. Varios equipos que apoyamos en todo el mundo están siendo seleccionados para desarrollar inhibidores enzimáticos vinculados a uno de estos genes. Esto da esperanza para el desarrollo de moléculas eficaces y bien toleradas en años futuros.
La presencia en la población con síndrome de Down con una alta incidencia de patologías como el Alzheimer aumenta el interés de los investigadores en estas llamadas patologías «cruzadas» entre la población con síndrome de Down y la población general y, por lo tanto, la población con síndrome de Down puede beneficiarse de los avances. en la población general.
La Fundación Lejeune es una galaxia que tiene como objetivo «investigar, tratar, defender» …
Al igual que Jérôme Lejeune, la fundación ha equilibrado armoniosamente sus actividades. Primero recreó y financió una consulta médica multidisciplinaria, el Instituto Jérôme Lejeune, dedicada a personas que padecen una discapacidad mental de origen genético. Esta consulta es la más grande de Europa (10,000 pacientes / 500 nuevos por año) y probablemente en el mundo ya que los pacientes afectados son descuidados por la medicina. Parece tan necesario que incluso el hospital público transfiere a sus pacientes al Instituto, ya que las clínicas que acogen a personas con discapacidad intelectual se cierran.
Luego, la fundación asume el desafío científico al financiar proyectos de investigación en Francia y en el extranjero (alrededor de 700 durante 20 años). Investigación terapéutica fundamental en la que se trata de encontrar moléculas que inhiban ciertos genes presentes por triplicado y sospechosos de ser activos en el síndrome de Down. La investigación clínica es directamente beneficiosa para el Instituto Jérôme Lejeune, cuyo gran número de pacientes permite múltiples inclusiones. Una llamada investigación cruzada, es decir, asociar la trisomía con otra patología como el cáncer, el Alzheimer o el autismo, por ejemplo, y que permite ampliar el panel de investigadores interesados. Podemos decir que la fundación ha relanzado la investigación en este área.Finalmente, obviamente, la fundación defiende la vida desde la concepción hasta la muerte natural según lo prescrito por sus estatutos y como lo ha hecho la medicina desde hace siglos. Esto explica por qué la fundación desafía ante el juez las decisiones ilegales de la Agencia de Biomedicina que destruyen embriones humanos. Esto explica por qué critica la eutanasia, lo que sugiere que después de la de Vincent Lambert, las próximas víctimas serán las personas con discapacidad mental que envejecen, a quienes el Instituto cuida mucho. Jérôme Lejeune cruzó la línea en la televisión con quienes lo acusaron de no abortar «sus monstruosos hijos». Luchó contra la eutanasia con su amigo del cáncer, el profesor Lucien Israël. Ha testificado como experto en muchos países sobre la humanidad perfecta de los embriones in vitro. Sin estos desarrollos, su investigación científica y medicina clínica en beneficio de los más desfavorecidos no habría tenido sentido. Esto muestra la coherencia del compromiso de Jérôme Lejeune y el de la fundación que es parte de su estela hoy.
Financiación de más de cien programas de investigación cada año, más de 500 publicaciones científicas, 11 programas de investigación, 10,000 pacientes seguidos por el Instituto Jérôme Lejeune … estos son algunos números de la Fundación …La Fundación Jérôme Lejeune ha patrocinado más de 700 proyectos de investigación en todo el mundo desde 1997. Más de 380 de estos proyectos están relacionados con el síndrome de Down.
En los últimos años, el número de programas de investigación en el Instituto Jérôme Lejeune ha aumentado gracias a los programas de investigación clínica destinados a una mejor monitorización del paciente. El objetivo de la investigación del Instituto Jérôme Lejeune es caracterizar nuevos marcadores para evaluación y monitoreo (imágenes, escalas neuropsicológicas) y una mejor comprensión de la población con síndrome de Down. La investigación del Instituto Jérôme Lejeune también se beneficia de La presencia de una base de datos biomédica que permite numerosos contactos con médicos e investigadores de todo el mundo.
El Instituto Jérôme Lejeune también tiene como objetivo capacitar a cuidadores y familias para apoyar y controlar a las personas con discapacidad intelectual.
¿Cuál es el evento más importante y significativo en estos 25 años?La fundación no es una asociación de padres de niños con discapacidades, un lobby de activistas o un movimiento religioso. Es una reconocida institución científica y médica de utilidad pública destinada a continuar el trabajo del profesor Jérôme Lejeune. Fue el investigador que descubrió el origen del síndrome de Down y otros retrasos mentales genéticos. También fue el médico que atendió a las personas afectadas por estas patologías, en particular al ser el jefe del departamento de genética del Hospital de Niños Necker de París. Finalmente, él fue quien explicó que ya no era necesario buscar o curar si alguien mataba por aborto o eutanasia a las personas que estaban desesperadas por curar. El futuro le ha dado doble razón, ya que, por un lado, excepto por el fracaso de la evaluación o la insistencia de los padres, no nacen más niños con discapacidades, todos estos son abortados y, por otro lado, todavía no podemos para sanar porque no hay más programas públicos de investigación sobre ellos. El evento más importante en 25 años ha sido extender el eco de la voz profética del profesor Lejeune creando la base y derrotar concretamente a la eugenesia creando la consulta médica. ¡No lo hacemos mejor que los demás, pero hacemos lo que los demás ya no hacen! Este legado de una tradición hipocrática que recibimos del profesor Lejeune no está reservado para nosotros. Es por nuestro mundo que lo olvida hoy …
¿Cuáles son las próximas «aventuras» de la Fundación?Jérôme Lejeune ha demostrado que hay cosas que permanecen y cosas que envejecen. Las teorías y técnicas científicas están envejeciendo: hoy existen enfermedades que la ciencia no puede curar o tratar, pero no hay razón para que no pueda hacerlo mañana. Es mirar hacia el pasado para desesperar del progreso médico hasta el punto de matar a los enfermos. Si dedicamos recursos a la investigación, lo encontraremos. Mientras tanto, el deber del médico sigue siendo respetar la vida del paciente que se le ha confiado y no puede haber duda, bajo ningún pretexto, de dispensarlo, en particular si se trata de ceder a las falsas promesas del industria procreadora que ignora al embrión humano. El Prof. Lejeune resumió su pensamiento en una fórmula inmejorable: «cuando la naturaleza condena, el papel de la medicina no es ejecutar la oración sino buscar conmutarla». Las próximas «aventuras» de la Fundación son para ayudar a nuestro mundo
